Як визначити синдром Дауна під час вагітності

Кожна жінка хоче народити здорову дитину. Однак не завжди наші бажання збігаються з реальністю. Іноді життя готує нам випробування, які потрібно пройти, і народження дитини з відхиленнями – один із таких випадків. Синдром Дауна під час вагітності – одна з найпоширеніших патологій, і такі діти народжуються значно частіше, ніж прийнято вважати.

Тема про те, яке рішення прийняти у випадку, якщо під час вагітності у плода виявлено генетичну патологію, дуже складна, і з етичних міркувань ми не будемо її торкатися. Скажемо лише одне – тільки сама жінка приймає рішення: чи зберігати вагітність, чи перервати її. Лікарі не мають права чинити на вагітну тиск. Сьогодні ми розповімо про те, чому виникає ця патологія і як її можна діагностувати під час вагітності.

Синдром Дауна та вагітність: причини виникнення

Чому Даун? Синдром названо за прізвищем британського лікаря Джона Ленгдона Дауна, який вперше описав це явище в 1866 році. Лише майже через 100 років інший вчений, француз Жером Лежен, виявив хромосомне походження цього синдрому.

Причиною синдрому Дауна під час вагітності є наявність у плода додаткової хромосоми. У здорової людини їх 46, і хромосоми становлять 23 пари. У людей із синдромом Дауна у 21-й парі не дві, а три хромосоми. Саме тому день людини із синдромом Дауна відзначається у світі 21 березня. 21 числа третього місяця року – три копії хромосом у 21-й парі. Інша назва синдрому – «трисомія 21».

Частота виникнення цієї генетичної аномалії – 1 випадок на 600-800 пологів. Це досить багато. Батькам слід розуміти найголовніше: ніхто з них не винен у тому, що сталося. Це випадкова мутація, що відбувається одразу після зачаття. Дитина не може захворіти на синдром Дауна – у неї буде або від самого початку 46 хромосом, або 47.

Вагітність і синдром Дауна: скринінги

Ступінь ризику народження дитини із синдромом Дауна підвищується залежно від віку матері. Жінки після 35 років обов’язково повинні проходити спеціальні обстеження: пренатальні скринінги, що виявляють ознаки синдрому Дауна під час вагітності. Ознаки – це ключове слово, яке означає, що під час досліджень визначається лише ступінь ризику виникнення синдрому. Багато батьків не зовсім розуміють, що це означає. А означає це ймовірність народження особливої дитини.

Жоден аналіз не «скаже» вам або лікарям зі 100% ймовірністю, що плід має синдром Дауна. Повторимо: розраховується лише ймовірність його народження на основі трьох складових: віку матері, терміну її вагітності, результатів скринінгів. У різних країнах високі ризики мають різні показники – наприклад, в Ізраїлі поріг – 1:380, а в Англії – 1:200. В Україні в середньому прийнято вважати високим ризиком показник вище, ніж 1:250.

Як перевести сухі математичні розрахунки в життя? Якщо ваш ризик за результатами розрахунку 1:100, це високий ступінь. Але насправді він означає, що у 99% ваша дитина здорова. Саме тому виникає думка, що під час вагітності синдром Дауна складно виявляється, і лікарі часто припускаються помилок. Це не помилки – адже лікарі можуть лише припустити наявність цієї патології.

Які скринінги має пройти вагітна жінка? Найголовніше обстеження проводиться у першому триместрі – це ультразвукове дослідження, що визначає товщину комірцевого простору плода (вимірювання підшкірної рідини на задній стороні шиї дитини). Термін для проходження цього скринінгу – 11-14 тиждень вагітності.

Другий тест, який можна робити одночасно або після результатів УЗД – це спеціальний аналіз крові на рівень бета-ХГЛ і концентрацію протеїну PAPP-A. Якщо аналізи робляться одночасно, це називається подвійним тестом.

Що можуть виявити ці скринінги? УЗД виявляє 75-80% випадків наявності синдрому Дауна під час вагітності, аналіз крові – 60-70%. Подвійний тест, таким чином, підвищує ймовірність виявлення патології до 90-93%.

Що робити, якщо результати невтішні?

Скринінг у першому триместрі має досить високу точність. Але щоб підвищити її ще більше, жінці запропонують пройти додаткові дослідження – амніоцентез або біопсію ворсин хоріона. Якщо ви будете згодні на ці процедури, краще робити їх негайно.

Якщо результати і цих досліджень підтверджуватимуть наявність синдрому Дауна у плода, ви можете прийняти дуже важке і гірке рішення перервати вагітність. На ранніх термінах це менш травматично.

Якщо ви не готові до амніоцентезу, є й інший шлях – продовжити обстеження на ознаки синдрому Дауна під час вагітності у другому триместрі. Це так звані потрійний і четверний тести, що визначають рівень деяких показників крові:

• Бета-ХГЛ;
• АФП (альфа-фетопротеїн);
• Естріол;
• Інгібін А.

При наявності синдрому рівень естріолу й АФП у крові жінки буде нижчим за норму, а бета-ХГЛ та інгібіну А – навпаки, вищим. Але точність тесту, проведеного у другому триместрі, дещо нижча: до 76%.

Найбільш точні результати можуть бути досягнуті так званим інтегрованим (об’єднаним) аналізом показників першого та другого триместру. Точність прогнозу в такому разі – 94%. Решта частки припадає на так званий хибнопозитивний результат. Так само, як і в першому триместрі, вагітній жінці буде запропоновано пройти амніоцентез для підтвердження діагнозу.

Якщо у вас висока ймовірність наявності синдрому Дауна під час вагітності, не нехтуйте можливістю зробити всі належні тести. Це допоможе вам прийняти правильне для вас рішення.