Неонатальний скринінг: коли роблять, скільки триває і навіщо

Неонатальний скринінг — це безкоштовне обстеження новонароджених на вроджені та спадкові захворювання. Його проводять у пологовому будинку в перші дні життя, поки хвороба ніяк не проявляється. Сам забір крові займає не більше п’яти хвилин, а результат зазвичай готовий за 7–10 днів — у деяких регіонах термін може бути трохи більшим. Аналіз допомагає знайти тих дітей, кому раннє лікування може врятувати здоров’я, а іноді й життя.

Навіщо перевіряють новонароджених

Дитина з фенілкетонурією, муковісцидозом або вродженим гіпотиреозом народжується зовні здоровою. Симптоми з’являються не одразу, а коли порушення обміну речовин уже починають впливати на мозок, легені та інші органи. Масова перевірка дає змогу помітити ризик до перших скарг — і лікарі встигають вчасно розпочати лікування, не чекаючи на важкі наслідки.

Перевірку роблять безкоштовно за полісом ОМС у пологовому будинку або у відділенні, де лежить новонароджений. Спеціальної підготовки від мами не потрібно: дитині не доведеться голодувати чи пити додаткові суміші. За бажанням годувати малюка можна прямо перед процедурою.

Коли і як роблять неонатальний скринінг

Кров беруть до виписки з пологового будинку. У доношеної дитини це зазвичай через 24–48 годин після народження (і не раніше, ніж через 3 години після годування). Важливо, щоб малюк уже отримував молоко або суміш, і з моменту народження минуло не менше доби: так менше шансів отримати сумнівний результат. Недоношеним дітям і дітям у тяжкому стані забір можуть перенести на сьому–десяту добу або пізніше, щойно стан стабілізується.

Процедура виглядає просто: медсестра зігріває п’яточку, робить невеликий прокол і наносить кілька крапель крові на паперовий бланк. Бланк висушують і відправляють у лабораторію. Прокол може завдати дитині короткочасного дискомфорту, але він швидко минає, і спеціального догляду за місцем проколу не потрібно.

Скільки роблять неонатальний скринінг? Прокол і заповнення бланка займають не більше п’яти хвилин. Результат доведеться чекати довше: зазвичай від семи до десяти днів. У віддалених регіонах термін може бути до двох тижнів, якщо лабораторія розташована далеко від пологового будинку.

Які захворювання виявляє неонатальний скринінг

З 2023 року в Росії діє розширена програма: новонароджених перевіряють не на 5, а на 36 захворювань. Для дитини процедура не змінилася — ті самі краплі крові з п’ятки, просто лабораторія шукає в зразку більше маркерів. П’ять хвороб із цього списку перевіряли й раніше, про них батькам корисно знати детальніше.

• Фенілкетонурія. Організм не розщеплює амінокислоту фенілаланін, вона накопичується і пошкоджує мозок. Якщо хворобу підтверджено, лікар одразу призначає лікування і дає рекомендації щодо харчування — від того, як швидко це зроблено, залежить розвиток дитини.
• Вроджений гіпотиреоз. Щитоподібна залоза виробляє занадто мало гормонів, через що сповільнюється розумовий і фізичний розвиток. Вчасно розпочате лікування допомагає цього уникнути.
• Муковісцидоз. Через густий слиз страждають легені та підшлункова залоза. Чим раніше розпочато терапію, тим менше пошкоджень і тим вища якість життя.
• Адреногенітальний синдром. Порушено вироблення гормонів надниркових залоз. Без своєчасної медичної допомоги може розвинутися гострий криз, тому при підозрі на хворобу сім’ю терміново запрошують на додаткові обстеження.
• Галактоземія. Організм не може розщеплювати галактозу — речовина накопичується й токсично діє на печінку, мозок та інші органи. При підозрі на це захворювання потрібна термінова консультація лікаря: харчування призначає лише фахівець, самотужки змінювати суміш не можна.

Розширений неонатальний скринінг

Окрім п’яти перелічених вище хвороб, у панель розширеного скринінгу входить ще 31 рідкісне захворювання. Серед них — спінальна м’язова атрофія, тяжкі первинні імунодефіцити та порушення обміну амінокислот, органічних кислот і жирних кислот. Ці хвороби важко запідозрити за зовнішнім виглядом, а рання терапія серйозно змінює прогноз. Дитина з підтвердженим діагнозом одразу береться під нагляд профільних спеціалістів.

Як дізнатися результат і що робити, якщо він сумнівний

Дані неонатального скринінгу передаються до дитячої поліклініки за місцем проживання. Якщо відхилень немає, родині зазвичай не телефонують. При підозрі на захворювання лікар зв’язується з батьками та запрошує їх на медико-генетичну консультацію. Якщо протягом двох тижнів після виписки ви так і не дізналися результат, уточніть його у дільничного педіатра або в реєстратурі поліклініки. Якщо педіатр теж не бачить відповіді, зверніться до пологового будинку, де брали аналіз: там підкажуть, до якої лабораторії відправлено зразок. Краще перепитати, ніж чекати.

Позитивний результат скринінгу — це ще не діагноз, а сигнал перевірити ще раз. У консультації візьмуть повторний аналіз, за потреби проведуть додаткові дослідження. Тільки за їхніми підсумками підтверджують або виключають хворобу. До цього не потрібно самостійно змінювати харчування дитини або давати їй ліки: усі призначення робляться після підтверджувальних досліджень лікарем.

Не відкладайте обстеження і не відмовляйтеся від нього через страх перед проколом. Хвилинний дискомфорт незрівнянний із тим, що дає рання діагностика.