Вади розвитку плода

Батькам дуже важко чути, що у їхньої дитини виявлено відхилення у розвитку. Ця інформація часто стає відомою ще під час внутрішньоутробної діагностики. Як правило, сім’я переживає важкий психологічний шок, але що ще гірше, часто батьки починають звинувачувати себе в тому, що сталося, не сподіваючись, що коли-небудь вони зможуть народити здорову дитину. Чому виникають вроджені дефекти, і що чекає далі на дітей із вадами розвитку?

Перш за все, потрібно знати: дитина з вродженими вадами може народитися в будь-якій сім’ї, навіть у молодих і здорових батьків. Частота цих випадків сягає за статистикою 5%. Виявлення причин вроджених вад розвитку плода (ВВР) – одне з найважливіших завдань медицини, але водночас слід сказати, що поки що далеко не всі вони вивчені та класифіковані. До 50% патологій неможливо пов’язати з будь-якою певною причиною. Проте велика робота в цьому відношенні вже проведена.

Вадами розвитку (аномаліями, дефектами) прийнято вважати функціональні та структурні відхилення від норми. До найбільш тяжких вад належать:

• Вроджені вади серця;
• Дефекти нервової трубки;
• Синдром Дауна.

Вади розвитку плода: причини

Усі ВВР можна умовно розділити на дві великі групи: спадкові (генні мутації) та набуті в ході внутрішньоутробного розвитку. Часто обидва ці чинники можуть вплинути на виникнення ВВР, і такі причини називаються мультифакторними.

За ступенем тяжкості аномалії розвитку плода можна класифікувати як помірно тяжкі (ті, що потребують лікування, але не загрожують життю дитини), тяжкі – що потребують негайного лікування та летальні, несумісні з життям.

Більшість ВВР виникають протягом першого триместру. Гаметопатії – це результат мутацій у статевих клітинах або аномалій сперматозоїдів і яйцеклітин. Бластопатії розвиваються протягом перших двох тижнів після запліднення. Ембріопатії – патології, що зустрічаються найчастіше, виникають у період від 2 до 8 тижнів вагітності. Нарешті, фетопатії можуть виникнути й після 9 тижнів – наприклад, крипторхізм або гіпоплазії органів.

Вади розвитку плода можуть зачіпати один орган або кілька одночасно. До системних порушень належать аномалії дихальної системи, нервової, серцево-судинної, кістково-м’язової, статевої, сечовидільної та травної систем. В окремі групи виділяються такі дефекти, як вади обличчя, очей, вух, шиї, піднебіння та губи.

Чи можна заздалегідь припустити, що у дитини можлива ВВР? Існують групи ризику, до яких входять такі категорії батьків:

• Сім’ї, в яких уже народжувалися діти з ВВР;
• Сім’ї, де у батьків є кровні родичі з ВВР;
• Вік батьків понад 35 років для жінок і 50 років для чоловіків;
• Кровна спорідненість між батьками;
• Вплив тератогенних чинників (проживання в екологічно несприятливому місці, радіація, робота на шкідливому виробництві).

Тератогенні причини вад розвитку плода надзвичайно обширні – їх налічується не менше чотирьохсот. Про шкоду наркоманії, алкоголізму та куріння під час вагітності знають усі батьки без винятку, але причини ВВР цими пунктами не обмежуються.

Одним із дуже небезпечних чинників впливу є вірусні захворювання, перенесені жінкою в першому триместрі вагітності. Особливо це стосується вірусу краснухи. На жаль, у ряді випадків у плода можуть настати незворотні зміни, не сумісні з життям.

Прийом лікарських препаратів (особливо гормональних) у першому триместрі також може бути вкрай небезпечним, тому лікарі не втомлюються попереджати про те, що будь-яке лікування на цьому терміні має здійснюватися тільки під контролем лікаря.

Ендокринні порушення у матері, зокрема цукровий діабет, також належать до груп ризику. Опромінення (радіація, рентген) у ряді випадків може стати причиною аномалій розвитку плода, і саме тому подібні обстеження в першому триместрі проводяться тільки за життєвими показаннями та під надійним захистом.

Проживання в екологічно несприятливому районі – поблизу шахт, металургійних підприємств тощо – несе велику небезпеку для розвитку дитини. Крім цього, аномалії у розвитку серцево-судинної системи плода зустрічаються і у жінок, які живуть у високогірній місцевості з розрідженим повітрям. Травми та падіння, неправильне положення плода, наявність пухлин можуть вплинути на кровопостачання плода і викликати ВВР.

Харчування матері теж може вплинути на виникнення вад розвитку плода – наприклад, доведено, що дефіцит фолієвої кислоти підвищує ризики аномалій розвитку нервової трубки у дитини. Нарешті, робота батька дитини на шкідливому виробництві може призвести до аномалій сперматозоїдів, що також є однією з причин ВВР.

Як діяти, якщо у дитини виявлено дефект розвитку

Ми вже сказали про шок, який незмінно охоплює батьків при цій звістці. Але з ним потрібно постаратися впоратися швидко – можливо, за допомогою фахівців. У разі, якщо патології несумісні з життям, і терміни дозволяють перервати вагітність, лікарі негайно скажуть про це.

Життя дітей із вадами розвитку плода багато в чому залежить від своєчасності вжитих заходів. Сьогодні успішно оперуються навіть найскладніші вади, причому часто операції проводяться в перші дні життя. Ряд вад дозволяє відкласти операцію або взагалі проходити консервативне лікування. Батькам потрібно постаратися зібрати максимальну кількість інформації про це захворювання, щоб знати всі його симптоми та особливості лікування. Зрозуміло, такі малюки будуть перебувати під постійним наглядом лікарів і регулярно проходити обстеження. Існує ряд обмежень у харчуванні та фізичній активності, про які розповість педіатр.

І все ж саме настрій батьків та їхня впевненість у перемозі над захворюванням – це головне для цих дітей. Вада розвитку плода – це не вирок.