Скринінг новонароджених

Скринінг – це масове обстеження новонароджених дітей, що проводиться з метою виявлення генетичних захворювань. Спеціальні лабораторні тести дозволяють визначити деякі спадкові хвороби до появи їхніх симптомів.

Неможливо недооцінити значимість скринінгу новонароджених. Адже більшість генетичних патологій абсолютно не проявляються при народженні та протягом перших місяців життя: малюк може виглядати здоровим, але при цьому мати спадковий дефект. І тільки з часом проявляються симптоми, що дозволяють діагностувати хворобу.

Раннє розпізнавання захворювань і негайне лікування в доклінічний період хвороби дає можливість запобігти стрімкому розвитку недуги та уникнути серйозних ускладнень.

Скринінг новонароджених включає в себе неонатальне, аудіологічне та ультразвукове обстеження.

Неонатальний скринінг новонароджених

Це обстеження – досить новий прогресивний напрямок у педіатрії, що дозволяє шляхом забору крові отримати попередній діагноз щодо наявності генетичних дефектів. Дослідження проводяться в пологовому будинку на четвертий день життя доношеної дитини та на сьомий день у недоношеної. Із п’ятки малюка беруть кров і наносять її на тест-смужку. При наявності відхилень від норми батьки повинні звернутися до ендокринолога або в медико-генетичну консультацію для більш детального та ретельного обстеження дитини. Якщо діагноз підтвердився, то негайно призначається курс лікування. У тому випадку, коли обстеження не було проведено в пологовому будинку, воно обов’язково призначається в поліклініці за місцем проживання дитини.

На сьогодні в межах неонатального скринінгу новонароджених діагностується п’ять генетичних захворювань:

• Вроджений гіпотиреоз – внутрішньоутробне ураження зачатка щитоподібної залози. Захворювання веде до порушення вироблення тиреоїдних гормонів і, як наслідок, до затримки росту та формування нервової системи дитини. Дівчатка страждають від гіпотиреозу вдвічі частіше, ніж хлопчики. Якщо хворобу вчасно діагностовано, то прийом гормональних препаратів може повністю зупинити її розвиток;
• Фенілкетонурія – генетичне захворювання, що характеризується дефіцитом ферменту, який здатен розщепити амінокислоту фенілаланін. Накопичення в крові цієї амінокислоти та її метаболітів у сечі призводить до сильної інтоксикації, пошкодження головного мозку, серйозних неврологічних порушень і розумової відсталості. Практично вся білкова їжа містить амінокислоту фенілаланін, тому основним лікуванням є відповідна дієта. Специфічного харчування необхідно дотримуватися тривалий час – близько перших десяти років життя. При вчасно проведеному неонатальному скринінгу новонародженого та вчасно розпочатому лікуванні діти, що страждають на фенілкетонурію, не відстають від своїх однолітків у розумовому розвитку;
• Адреногенітальний синдром – спадкова дисфункція кори надниркових залоз. Захворювання зумовлене порушенням вироблення гормону, що впливає на обмінний процес. У крові новонародженого вже на першому тижні життя починають накопичуватися речовини, що чинять згубний вплив на серцево-судинну систему, роботу нирок і формування статевих органів. Гормональне лікування проводиться протягом усього життя;
• Муковісцидоз – найчастіше генетичне захворювання, що характеризується мутацією гена, в результаті чого відбувається ураження залоз зовнішньої секреції. Хвороба призводить до тяжких порушень функцій органів дихання та шлунково-кишкового тракту. Неонатальний скринінг новонароджених дозволяє виявити недугу та призначити своєчасне медикаментозне лікування;
• Галактоземія – генетично зумовлене порушення обміну речовин, що характеризується дефіцитом ферменту, який перетворює галактозу на глюкозу. У зв’язку з цим відбувається тяжке порушення нервової системи, печінки та інших органів. Основне лікування – специфічна дієта, що виключає молочні продукти.

Ультразвукове обстеження новонароджених

Це найважливіше дослідження, яке доцільно провести в перші три місяці життя немовляти.

УЗД-скринінг новонароджених проводиться з метою:

• Виявлення вроджених вивихів стегна та дисплазії кульшових суглобів;
• Дослідження головного мозку новонародженого;
• Обстеження внутрішніх органів.

Своєчасно розпочата корекція вродженої дисплазії кульшових суглобів і вивиху стегна призводить до повного відновлення опорно-рухового апарату. Світова практика свідчить, що при розпочатому лікуванні в перші тижні життя до шести місяців малюк повністю здоровий. При відстрочці на три місяці лікування триває протягом року, а при затримці на шість місяців операція, на жаль, неминуча.

Дослідження головного мозку проводиться через тім’ячко в перші три місяці життя. УЗД-скринінг новонароджених виявляє як вроджені аномалії, так і захворювання, набуті у внутрішньоутробний період або в процесі пологів. Невчасні діагностика та лікування патологій кровообігу і структури головного мозку можуть призвести до незворотних наслідків – порушення мозкових функцій і розвитку неврологічних розладів.

УЗД-скринінг новонароджених щодо обстеження внутрішніх органів необхідно провести в перші три місяці життя дитини. Не варто відкладати діагностику в тих випадках, якщо в передпологовий період лікар спостерігав аномалії у формуванні та розвитку печінки, нирок, серця. Також показанням для УЗД можуть стати розлади сечовипускання, травлення, затримка росту та ряд інших тривожних симптомів.

Аудіологічний скринінг новонароджених

Це перевірка на туговухість і глухоту із застосуванням спеціального сучасного обладнання та використанням прогресивних методик діагностики.

Якщо раніше аудіологічний скринінг новонароджених призначався тільки дітям, які входять до групи ризику, то зараз він є обов’язковим для всіх немовлят. Пов’язано це з високою ефективністю регенерації слуху, якщо захворювання вчасно виявлено. Крім того, на першому місяці життя можливе протезування слуховими апаратами.

Причини багатьох хвороб можуть критися в патологіях на генетичному рівні. Навіть дитина здорових батьків може з’явитися на світ із захворюванням, спровокованим невдалим поєднанням генів. Тому не відмовляйтеся від обстежень – вони допоможуть вчасно виявити патологію та виробити щодо неї правильну тактику.