Немовлята із синдромом Дауна
Народження малюка – величезне щастя для всієї родини. На жаль, радість нерідко буває затьмарена тим, що у крихітки не все гаразд зі здоров’ям. Багато діточок з’являються на світ із вадами внутрішньоутробного розвитку або генетичними порушеннями. Найчастіше трапляється народження немовлят із синдромом Дауна.
Ознаки синдрому Дауна у немовлят
Синдромом Дауна називається великий комплекс вроджених симптомів та особливостей організму, зумовлених появою в спадковому апараті людини зайвої хромосоми. У момент зачаття майбутня дитина отримує від кожного з батьків половинний набір хромосом (23 штуки). Іноді в процес утворення статевої клітини вкрадається помилка, в результаті якої яйцеклітина або сперматозоїд стають носіями збільшеного хромосомного набору. Можливі кілька варіантів такого збою: ембріону може дістатися ціла зайва хромосома або тільки її частина. Результати генетичного порушення позначаються як на стані внутрішніх органів та систем крихітки, так і на його зовнішньому вигляді. У немовлят із синдромом Дауна зазвичай помітні такі особливості:
- Кругла голова з плескатою черепною частиною (поперечний радіус черепа більший за поздовжній);
- Пласке обличчя, втиснуте перенісся, широкий, короткий ніс;
- Вузькі, розкосі очі; наявність шкірних складочок на внутрішніх кутиках очей;
- Маленькі вушка неправильної форми, прирослі до шкіри шиї мочки;
- Щелепні кістки маленькі, піднебіння вузьке і високе («аркоподібне»). Язик великий і товстий, має безліч поперечних борозен. Через специфіку будови лицьової частини черепа рот постійно напіввідкритий, а язик виступає назовні;
- Широка, коротка шия з товстою шкірною складкою;
- Середні фаланги пальців рук укорочені. Через це долоньки здаються занадто широкими. Мізинець викривлений у напрямку до безіменного пальця і має всього дві фаланги;
- Кінцівки вкорочені. Немовлята із синдромом Дауна страждають від низького тонусу м’язів, тому їхні ручки та ніжки часто висять;
- Зріст і вага трохи нижче середнього;
- Між черепними кістками є зайве (третє) тім’ячко.
Малюки, що народилися з подібними відхиленнями, дуже схожі один на одного. Крім специфічних особливостей зовнішності, наслідками генетичного збою є такі патології:
- Важкі порушення роботи нервової системи (підвищення внутрішньочерепного тиску, недостатній розвиток мозочка, вади мозкового кровообігу). Результатом є низька активність кори головного мозку, а також проблеми з координацією рухів, що викликають уповільнення розвитку дрібної та великої моторики;
- Знижена опірність інфекціям;
- Порушення зору (вроджена косоокість, глаукома, катаракта);
- Проблеми зі слухом;
- Вади серця;
- Патології розвитку шлунково-кишкового тракту;
- Порушення функції щитоподібної залози.
У немовляти із синдромом Дауна безліч проблем, що заважають йому нормально розвиватися, проте він може вирости якщо не зовсім здоровим, то людиною щасливою і цілком соціалізованою. Величезна роль у цьому відводиться його батькам.
Чим можна допомогти немовляті із синдромом Дауна
Як не сумно, поява на світ малюка із зайвою хромосомою не може вважатися рідкістю: за статистикою це трапляється один раз на 800 пологів. Ризик стати батьками особливої дитини високий у людей, що перебувають вище або нижче певної вікової межі (чоловіки старше 45 років, жінки старше 35 або молодше 18 років), а також партнерів, які є близькими родичами. Попри це, медики вважають синдром Дауна результатом випадкової мутації, що виникає незалежно від стану здоров’я батьків і навіть наявності у них шкідливих звичок.
Немовлята із синдромом Дауна розвиваються повільніше за своїх однолітків. З перших днів життя їм потрібні заняття за спеціально розробленими методиками. Батьки повинні знати, що будь-яке відхилення від розкладу (пропуски занять, тимчасова відсутність тактильного та звукового контакту з крихіткою) в даному випадку можуть мати фатальні наслідки для розвитку малюка, оскільки він з великими труднощами засвоює всі звичайні навички. Зате особлива дитина надзвичайно чуйно реагує на емоції дорослих, їхню турботу і ласку. Коли такий малюк росте в атмосфері доброти і розуміння, він може не тільки наздогнати однолітків за інтелектуальним розвитком, а й перегнати їх, особливо в галузях, пов’язаних із художньою творчістю. У багатьох країнах світу люди, що народилися із синдромом Дауна, успішно навчаються у звичайних школах, закінчують ВНЗ, здобувають престижні професії, керують автомобілями, мають свої сім’ї.
При сучасному розвитку пренатальної діагностики поява немовляти із синдромом Дауна рідко стає несподіванкою. Якщо батьки прийняли тверде рішення зберегти такому малюку життя, вони повинні докласти максимум зусиль, скористатися допомогою лікарів, психологів і педагогів для того, щоб їхня крихітка нормально розвивалася, контактувала з людьми, виросла розумною і щасливою.
Текст: Марія Кулькес
