Неонатальный скрининг: когда делают, сколько длится и зачем

Неонатальный скрининг — это бесплатное обследование новорождённых на врождённые и наследственные заболевания. Его проводят в роддоме в первые дни жизни, пока болезнь никак себя не проявляет. Сам забор крови занимает не больше пяти минут, а результат обычно готов за 7–10 дней — в некоторых регионах срок может быть чуть больше. Анализ помогает найти тех детей, кому раннее лечение может спасти здоровье, а иногда и жизнь.

Зачем проверяют новорождённых

Ребёнок с фенилкетонурией, муковисцидозом или врождённым гипотиреозом рождается внешне здоровым. Симптомы появляются не сразу, а когда нарушения обмена уже начинают влиять на мозг, лёгкие и другие органы. Массовая проверка позволяет заметить риск до первых жалоб — и врачи успевают вовремя начать лечение, не дожидаясь тяжёлых последствий.

Проверку делают бесплатно по полису ОМС в роддоме либо в отделении, где лежит новорождённый. Специальной подготовки от мамы не нужно: ребёнку не придётся голодать или пить дополнительные смеси. При желании кормить малыша можно прямо перед процедурой.

Когда и как делают неонатальный скрининг

Кровь берут до выписки из роддома. У доношенного ребёнка это обычно 24–48 часов после рождения (и не раньше, чем через 3 часа после кормления). Важно, чтобы малыш уже получал молоко или смесь и с момента рождения прошло не меньше суток: так меньше шансов получить сомнительный результат. Недоношенным и детям в тяжёлом состоянии забор могут перенести на седьмые–десятые сутки или позже, как только состояние стабилизируется.

Процедура выглядит просто: медсестра согревает пяточку, делает небольшой прокол и наносит несколько капель крови на бумажный бланк. Бланк высушивают и отправляют в лабораторию. Прокол может причинить ребёнку кратковременный дискомфорт, но он проходит быстро, и специального ухода за местом прокола не требуется.

Сколько делают неонатальный скрининг? Сама процедура — это только прокол и заполнение бланка, то есть считаные минуты. А вот результата приходится ждать заметно дольше: в среднем неделю-полторы, а в отдалённых регионах — до двух недель, если лаборатория расположена далеко от роддома.

Какие заболевания выявляет неонатальный скрининг

С 2023 года в России действует расширенная программа: новорождённых проверяют не на 5, а на 36 заболеваний. Для ребёнка процедура не изменилась — те же капли крови из пятки, просто лаборатория ищет в образце больше маркёров. Пять болезней из этого списка проверяли и раньше, о них родителям полезно знать подробнее.

• Фенилкетонурия. Организм не расщепляет аминокислоту фенилаланин, она накапливается и повреждает мозг. Если болезнь подтверждена, врач сразу назначает лечение и даёт рекомендации по питанию — от того, как быстро это сделано, зависит развитие ребёнка.
• Врождённый гипотиреоз. Щитовидная железа вырабатывает слишком мало гормонов, из-за чего замедляется умственное и физическое развитие. Вовремя начатое лечение помогает этого избежать.
• Муковисцидоз. Из-за густой слизи страдают лёгкие и поджелудочная железа. Чем раньше начата терапия, тем меньше повреждений и тем выше качество жизни.
• Адреногенитальный синдром. Нарушена выработка гормонов надпочечников. Без своевременной медицинской помощи может развиться острый криз, поэтому при подозрении на болезнь семью срочно приглашают на дополнительные обследования.
• Галактоземия. Организм не может расщеплять галактозу — вещество накапливается и токсично действует на печень, мозг и другие органы. При подозрении на это заболевание нужна срочная консультация врача: питание назначает только специалист, самостоятельно менять смесь нельзя.

Расширенный неонатальный скрининг

Помимо пяти перечисленных выше болезней, в панель расширенного скрининга входит ещё 31 редкое заболевание. Среди них — спинальная мышечная атрофия, тяжёлые первичные иммунодефициты и нарушения обмена аминокислот, органических кислот и жирных кислот. Эти болезни трудно заподозрить по внешнему виду, а ранняя терапия серьёзно меняет прогноз. Ребёнок с подтверждённым диагнозом сразу берётся под наблюдение профильными специалистами.

Как узнать результат и что делать, если он сомнительный

Данные неонатального скрининга передаются в детскую поликлинику по месту жительства. Если отклонений нет, семье обычно не звонят. При подозрении на заболевание врач связывается с родителями и приглашает их в медико-генетическую консультацию. Если в течение двух недель после выписки вы так и не узнали результат, уточните его у участкового педиатра или в регистратуре поликлиники. Если педиатр тоже не видит ответ, обратитесь в роддом, где брали анализ: там подскажут, в какую лабораторию отправлен образец. Лучше переспросить, чем ждать.

Положительный результат скрининга — это ещё не диагноз, а сигнал перепроверить. В консультации возьмут повторный анализ, при необходимости проведут дополнительные исследования. Только по их итогам подтверждают или исключают болезнь. До этого не нужно самостоятельно менять питание ребёнка или давать ему лекарства: все назначения делаются после подтверждающих исследований специалистом.

Не откладывайте обследование и не отказывайтесь от него из-за страха перед проколом. Минутный дискомфорт несравним с тем, что даёт ранняя диагностика.